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遺伝子が関与する疾患とは!?【病理学の話】

Text:志賀貢

染色体や遺伝子の変異によっておこる

両親から受け継いだ遺伝子が変異し、発症に関与している疾患を「遺伝病」といいます。生まれたときからすでにみられる疾患を「先天性疾患」といいますが、遺伝によらない先天性疾患や、先天性疾患の形をとらない遺伝病もあります。

「伴性遺伝病(伴性劣性遺伝)」は、X性染色体にある遺伝子の異常によっておこる病気で、この遺伝子を伴性遺伝子といいます。

X連鎖遺伝病ともいわれ、異常者は女性(XX)よりも男性(XY)に、はるかに多くみられます。母親が患者の場合は、男児はすべて患者になります﹇左ページイラスト参照﹈が、女性はX染色体が2本ありますので、その中の1本が正常の遺伝子を持っていれば、見かけは正常となります。

伴性遺伝病に「赤緑色盲」がありますが、網膜の錐体細胞の機能不全によって赤と緑の色覚異常を生じる疾患で、日本人に多くみられます。

また「血友病」は、血液を固める血液凝固因子が生まれつき欠乏・低下している病気です。血液凝固因子は、怪我などで血管壁が破れて出血した際、止血する役割を担う物質です。

染色体数の増減、構造の異常による「染色体異常症」による「ダウン症候群」は、ダウンによって命名された疾患で、精神発達や発育が障害され、特異な顔貌や心疾患などの合併症もみられます。

多数の環境要因と遺伝要因がある域をこえたときにはじめて異常を発現する「多因子型遺伝病」には次の疾患があります。

また、「痛風」は、核酸が代謝されて最終的に尿酸として尿中に排泄されるところ、尿酸の過剰産生や腎機能障害のために尿中への尿酸排泄が不十分で、足の親指のつけ根に疼痛がおこり、腎機能が低下します。原因として、肉食過多、悪性腫瘍による細胞崩壊などがあります。

他にも、「尿路結石」は腎臓から尿道までに、尿の成分中のカルシウムなどが結晶化するもので、遺伝性の関与があると考えられています。

【書誌情報】
『眠れなくなるほど面白い 図解 病理学の話』
著:志賀 貢

シリーズ累計発行部数150万部突破の人気シリーズより、「病理学」について切りこんだした一冊。病理学とは「病(気の)理(ことわり)」の字のごとく、「人間の病気のしくみ」です。コロナウイルスが蔓延する中で、人はどのようにして病気になるのかが、改めて注目されています。細胞や血液、代謝や炎症、腫瘍、がん、遺伝子などと、人体のしくみ・器官、食事を含む生活、加齢などさまさまな環境との関連から、「病気」を解明するもの。専門書が多いなか、病気とその原因をわかりやすく図解した、身近な知識となる1冊です。